“신경근육질환 치료에서 가장 중요한 열쇠는 조기 진단입니다. 현재 대부분의 신경근육질환은 완치할 수 없다는 점이 안타깝지만 조기 진단을 통해 적극적으로 치료하고 체계적인 관리를 하면 질병의 진행을 멈추고, 나아가 삶의 질을 크게 높일 수 있습니다.”
최영철 대한신경근육질환학회 회장(56·연세대 강남세브란스병원 신경과 과장)이 첫 마디로 강조한 대목이다.
최 회장은 “신경근육질환은 장애가 진행된다는 점, 초기에 발견해 치료를 시작하면 장애를 최소화할 수 있다는 점에서 조기 진단의 필요성이 그 어떤 병보다 큰 질환”이라고 말했다.
근디스트로피, 샤르코-마리-투스병, 폼페병, 파브리병, 척수성 근육위축, 루게릭병, 중증근무력증 등 말초신경과 근육에 발생하는 주요 희귀난치성 신경근육질환들이 국내에서도 환자가 계속 늘어나고 있다.
이름도 생소한 이런 병들은 원인이나 특성이 약간씩 다르다. 하지만 대개 유전자 이상에서 오는 경우가 많고(꼭 유전병은 아님) 증상과 진행 양상이 상당히 비슷하다.
처음에는 감각이 무뎌지거나 통증이 발생하고, 점차 팔과 다리의 근육이 소실돼 움직임이 어려워지며, 호흡이 어렵고 움직일 수 없는 심각한 장애도 나타난다.
하지만 조기 발견이 잘 안되고, 진단을 받더라도 완치가 어려워 낙담하며 치료를 포기하는 사람도 적지 않다.
학회 집계 결과, 지난 10여년 동안 국내에서 발생한 주요 신경근육질환 환자 수는 8000명에서 1만4000명 수준으로 크게 증가했다. 희귀질환에 대한 인지도와 관심이 낮은 점을 감안하면, 아직까지 진단되지 않은 환자들이 상당할 것으로 학회는 분석하고 있다.
“신경근육질환은 환자의 신체기능을 저하시켜 노동력 상실과 삶의 질 저하를 초래하며, 사회적 차원에서 복지 문제와 직결되는 심각성이 높은 질환으로 꼽힙니다. 이들이 보다 일찍 진단돼 의료진의 도움을 받으면 근육 소실과 약화로 인한 합병증과 장애를 최소로 줄이면서 삶의 질을 높일 수 있습니다.”
신경근육질환은 대부분 희귀난치성질환 산정 특례에 해당돼 국가에서 진료비뿐 아니라 일상생활을 수행하는 데 필요한 의료보조기·보장구·간병비 등을 다각도로 지원한다.
하지만 고가 검사나 최신 약물같이 조기 진단과 적극적인 치료를 위해 중요한 부분은 아직 지원이 미흡한 실정이다.
치료 목표는 병의 진행을 지연시켜 장애를 최소화하는 것이다. 이를 위해 장애가 많이 진행되지 않은 단계에서의 진단이 무엇보다 중요하다고 최 회장은 강조했다.
대부분 치료(완치)에는 도달할 수 없지만 신경과·소아과·재활의학과·정형외과·정신건강의학과·마취통증의학과·물리치료 등 다학제적 치료를 통해 삶의 질을 충분히 올릴 수 있다. 예를 들어 루게릭병의 경우 호흡기를 달고 거의 정상적으로 사회활동을 하는 사람들이 적지 않다.
최 회장은 환자와 가족들에게 “포기하지 말고 적극적으로 대처할 것”을 당부했다.
과거엔 치료할 수 없는 난치병이었지만 유전자치료, 세포치료, 효소치료 등을 통해 치료가 가능한 시대가 다가오고 있기 때문이다.
신경근육질환 분야 전문의들로 구성된 학회는 질환에 대한 홍보와 교육, 더 원활한 치료 기회 제공, 새로운 약이나 치료법에 대한 적응 확대 등 환자들에게 도움이 될 만한 방안들을 적극 모색하고 있다.
“환자들이 희망을 잃어서는 절대 안 됩니다. 장기적인 치료와 관리가 필요하기 때문에 환자와 보호자들도 병에 대한 중요한 부분을 인식하고, 특히 ‘나빠지지 않는 것만으로도 좋아진 것’이라는 긍정적인 생각을 하도록 권합니다. 학회에서도 신경근육질환에 대한 지역별 건강강좌와 더불어 조기 진단을 위한 가이드라인 제정에 박차를 가할 계획입니다. 보다 더 좋아질 수 있는 환자들에 대한 정부 지원이 계속 늘어나기를 바랍니다.”
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