“희귀질환에 대한 정확한 진단을 받지 못해 고통받는 환자들이 많지만 희귀질환을 전문으로 하는 의료기관이나 의료진은 물론 환자들이나 일반 국민의 희귀질환에 대한 인식도 역시 부족한 실정입니다. 이러한 문제를 개선하고 전문적인 진료를 위해서 집중적으로 훈련된 기관이 필요합니다.”
희귀질환(Rare disease)은 질환의 발병률이나 유병률이 매우 낮은, 드물게 발생하는 질환을 말한다.
환자가 적다 보니 낮은 관심으로 질환에 대한 진단도 어렵고 제대로 된 치료법조차 없는 경우가 대부분이다.
사회적 관심이 높아지고 국가적 대책의 강화를 통해 희귀질환 조기발견과 치료 및 재활을 위한 시스템을 구축하는 것이 매우 필요한 시점이다.
장대현 가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수)은 “희귀질환은 먼저 원인 파악을 통해 정확한 진단명을 찾는 것이 중요하다”면서 “희귀질환이 의심되는 경우 정확한 진단을 할 수 있는 기관을 통해 원인을 찾는 것이 효율적인 관리와 치료와도 연결된다”고 말했다.
희귀질환을 규정하는 기준은 국가마다 다르다. 우리나라는 유병인구 2만명 이하로 정의한다. 미국은 20만명, 대만은 1만명이다.
물론 진단이 안 되는 질환도 포함된다. 유병인구 200명 이하 또는 유병률 0.001% 미만의 경우 극희귀질환으로 부른다. 국내 희귀질환자는 약 50만 명으로 추산된다.
현재까지 밝혀진 희귀질환은 전 세계적으로 7000여 종에 달한다. 국내의 경우 대략 인구의 5% 정도, 미국은 인구 대비 10%까지 보고되고 있다.
이 가운데 유전적 원인(유전자)이 대략 80% 정도를 차지하는 것으로 알려져 있다. 유전자(gene)는 염색체 형태로 자녀에게 전달되는데 사람마다 대략 3만 개 내외로 추정된다.
유전자는 생명체가 세포 내에 가지고 있는 각 개체 고유의 정보와 생명체에서 일어나는 생명유지 등 활동에 필요한 정보를 가지고 있다.
“치료제가 존재하는 희귀질환은 약 5%로 턱없이 부족한 실정입니다. 실제 미국식품의약국(FDA)이 승인한 희귀질환 치료제는 약 500개, 개발 중인 치료제는 약 450개에 불과합니다.”
인천성모병원 의학유전·희귀질환센터는 2020년 11월, 정확하고 빠른 희귀질환 진단과 치료 제공을 목표로 문을 열었다.
유전검사를 비롯한 각 분야 전문가의 정확한 진단을 바탕으로 약물치료, 수술치료, 재활치료를 신속히 제공한다.
극희귀질환 국가지정 신청과 유전자진단지원·의료비지원 사업 안내, 장애인 등록·자조모임 안내 등 다양한 사회복지 서비스를 통해 희귀질환자의 치료와 치료 후 성공적인 사회 복귀를 지원한다.
난치성 뇌전증, 난치성 류마티스, 모야모야병, 발달장애, 신경유전, 염증성 장질환, 침윤성 심근증, 유전성-희귀 신장질환, 성인 희귀질환, 소아 희귀질환 등 모두 28개 전문클리닉을 통해 각 임상과와의 협력 네트워크를 구축했다.
“미국의 경우 희귀질환자가 정확한 진단을 받기까지 평균 8명의 의사를 만나고, 3번의 잘못된 진단을 받게 되며, 37%가 의료비로 빚을 지고, 평균 7~8년 정도의 기간이 소요된다는 보고가 있습니다. 국내 상황도 크게 다르지 않아요. 보통 4년 정도 소요되는 것으로 추산합니다. 무엇보다 희귀질환에 대한 국내 전문가가 많지 않아 정확한 진단이 늦어지고 있다고 분석됩니다.”
희귀질환은 1차 의료기관에서 진단이 어려운 경우가 많다. 미 진단 환자나 임상 양상이 특이한 경우 혹은 희귀질환으로 예상되지만 질환명이 정확하게 진단되지 못한 경우에는 더욱 세밀한 검사가 필요하다.
또한 희귀질환은 그 종류가 매우 많고 각각의 질환마다 다양한 임상 양상을 가지기 때문에 치료 또한 각 질환에 맞춰 다르게 접근해야 한다.
기본적으로 임상유전 전문의와 관련 진료과목 전문의의 협업이 매우 중요하다.
장 센터장은 대한소아재활발달의학회 이사, 대한의학유전학회 위원장, 과학기술정보통신부 유전체정보 기술수준평가 전문가로 활동하고 있다.
대한소아재활발달의학회 학술대회에서 우수멀티미디어상과 대한재활의학회 학술대회에서 우수포스터상을 각각 수상한 바 있다.
장 센터장은 “최근에는 전장게놈염기서열 분석법이나 RNA(리보핵산) 분석법이 희귀질환 진단의 새로운 접근법으로 연구되고 있다”면서 “최신 유전 및 영상의학적 기법을 이용해 정확한 원인을 찾는 동시에 글로벌 신약 회사와의 협업을 통해 희귀질환 신약임상시험의료기관 선정을 목표로 연구에 매진할 계획”이라고 밝혔다.
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