임신중에 있는 모든 여성들에서 일치하는 소망은 아마도‘건강한 아기를 건강을 잃지 않고 분만하며, 분만 후에도 건강한 아름다움을 유지할 수 있는 것’일 것이다.
현대 의료체제에서의 산전진찰의 개념도 바로 이러한 목표를 지향하고 있고, 이는 국가 건강의 척도이기도 하다. 산전진찰의 내용또한 의학의 발전에 따라 변하고 있는데, 과거에는 분만의 안전성이 중요하였으나 최근에는 태아의 질적평가와 안녕이 그 주된 초점이 되고 있다.
실제로 미국의 통계를 인용해보면, 영아 사망률 중에서 기형아(birth defect) 출산이 약 20%가량 차지하고 있고 이는 임신중 기형아의 조기진단 및 적절한 관리예방이 산전질찰에서 얼마나 중요한 비중을 차지하는가를 쉽게 짐작케 한다.
그러므로, 임신중의 기형아의 진단 및 관리에 대해 간략히 설명해 보고자 한다.
1. 기형아란?
흔히 기형아라고 일컫는 것은 선천성 태아기형으로,‘태아기관이나 기관의 일부형태, 구조가 정상해부학적 구조와 다른 경우를 말한다.
의학적으로는 배아형성기의 내인성 이상발달로 인해 신체 많은 부위의 구조적 결함이 오게되는 기형(malformation), 원래 정상발달 과정이 외부인자로 인해 결함이 생기는 파괴(distruption), 기P적인 힘에 의한 이상이 초래되는 변형(deformation), 이상조직 형성을 말하는 이성형(dysplasia) 등으로 구분이 되며, 한가지의 이상만을 나타내는 단일 기형과 여러이상이 같이 발견되는 다발성기형, 그중에서도 연관관계에 따라 다장소결손, 속발증, 증후군, 연합등이 분류가 가능하다.
또한 그 정도에 따라 중증기형과 경증기형으로 나눌 수 있는데 출생후 영아 사망을 일으키는 기형은 대부분 중증기형이다.
2. 선천성 기형의 빈도
중증기형의 경우 출생의 약 2-3%이고, 경중기형을 포함할 경우 약 15%정도 차지한다. 중증기형은 주산기 즉 출생전후의 사망의 20-25%를 차지하고, 사산아의 1/3, 신생아 사망의 3/1을 차지하며, 자연유산의 80%가 중증기형을 갖고 있다.
3. 선천성 기형의 원인
선천성 기형의 뚜렷한 원인은 아직도 65-70%에서 알려진 바가 없다. 나머지 30%정도가 유전인자 이상, 염색체 이상 기타 환경요인들에 의한 것이다.
1) 유전적 이상
․ 염색채 이상
․ 단일 유전자 이상
․ 다인자성 이상
정상 인간의 염색체는 부모에게서 각각 22개의 상염색체와 한개의 성염색체를 받아서 46개로 이루어져 있다.
이들 염색체의 숫적인 이상, 예를 들어 21번 염색체가 2개가 아닌 3개인 경우 “다운중후군”(흔히 몽고증이라고 한다), 13번이 3개인 경우 “파타우 증후군”, 성염색체가 X 하나뿐인 경우 “터너 증후군”등으로 불리우고, 염색체의 일부가 잘려나가는 경우, 예를들어 5번 염색체 일부가 결손이 생기면 고양이 울음소리같다하여 "Cat crying증후군“이라고 불리우는 기형이 발생한다.
이러한 이상들은 대개의 경우 정상적인 부부에서 난자, 정자의 감수분열 과정에 문제가 생겨서 올 수 있으나, 특정 가계에서는 임신할때마다 반복적으로 재발하게 된다.
그러므로 이런 경우는 임신전에 부부의 염색체 검사가 필수적이라고 본다.
단일 유전자 이상은 멘델성 질환으로도 불리는 것으로, 흔히 열성․ 우성 유전으로 알려져 있는 것들이며 종류로는 혈우병, 근육이영양증, 부신증식증 등이 있다.
이들 단일 유전자 이상은 5만 내지 10만에 달하는 인간의 유전자 중에서 그 이상을 찾아내기는 사막에서 바늘 찾는 듯이 어려우나 최근에는 정확한 가게도에 근거를 두고, 분자유전학에 의한 선별검사가 시도되고 있다.
다인자성 질환이란 몇 개의 변이유전자와 환경요인의 복합작용에 의한 것으로 다음 임신에 재발되는 경우는 드물다.
예를 들어서 수두증, 뇌신경관결손(무뇌아, 척추이분증등), 구개파열, 심장질환, 제대탈장, 신장기형, 만곡족 등이며, 대부분 정상적인 염색체를 갖고 있고, 초음파 검사와 모체 혈청내의 태아 단백질 검사(a-FP)를 선별검사로 시행하며 때로는 양수 내 태아단백질 검사를 시행해서 진단한다.
2) 환경요인
․ 방사선
․ 감염
․ 모체 대사 이상
․ 약물 및 환경오염물질
기형을 유발시킬수 있는 물질로 알려진 것은 매우 많다.최근에는 환경오염의 개념이 중요시 되면서 한때 약화사건으로 떠들썩 했던 ‘탈리도 마이드’를 비롯하여 알코올, 홀몬제, 혈액응고제 쿠마린, 납, 수은등의 화공약품이 있고 감염원인으로는 풍진바이러스, 매독균, 톡소플라즈마 등이 있으며, 방사선 조사등도 기형유발 물질이다.
그러나 이런 물질들이 모두 노출되면 100%의 기형을 유발하는 것이 아니라, 노출된 시기와 정도에 따라 차이가 있다. 흔히 배아기라고 불리우는 제태령(무월경) 4주에서 10주 사이에 태아의 기관형성이 틀을 잡게 되는데, 이시기의 노출은 문제를 야기시킬 가능성이 상당히 농후하다. 그러므로 최소한 배아기의 약품 및 감염원, 방사선의 노출은 가급적 피하는 것이 좋다.
4. 선천성기형의 산전진단
산전진찰 과정중에 대부분 산모들은 임신 14-16주경에 소위 ‘트리풀 검사’로 불리우는 태아단백을 포함한 일련의 혈청검사를 하게된다. 이 검사는 그 정도에 따라, 태아 뇌척수관 이상이나 염색체이상질환 등을 의심하는 선별검사로 이 검사 자체가 태아 기형의 확진은 아니며, 여기서 이상이 발견된 경우, 양수천자나 태아제대천자등을 통한 염색체검사가 필요하다.양수천자는 임신 16-17주경에 초음파 보조하애 긴 바늘을 복부를 통해삽입하여 약 15-20cc가량의 양수를 채취하고, 이 안에 있는 양수세포를 배양해서 염색체를 관찰하거나 양수내의 a-FT(태아단백), 아세틸콜린에스테라제등의 물질의 양을 측정하기도 한다.융모막생검은 임신 9주~12주에 조기진단이 가능하다는 잇점이 있는 검사로 양수검사와 마찬가지로 초음파 보조하에 복부를 통해서 혹은 질부를 통해서 가는관을 삽입하여 융모막 조직을 소량 얻어내는 검사이다.이런 양수천자나 융모막 생검이 필요한 경우는 산모연령이 35세 이상인 경우, 기형아 분만 경력이 있는 경우, 부모, 형제, 친척중에 염색체 및 유전적 이상이 있는 경우, 모세혈청검사상 이상소견을 보이는 경우, 초음파 검사상 이상소견을 보이는 경우 반드시 시행하도록 되어 있다.
5. 기형아 임신의 관리 및 예방
결론적으로 임신중 기형아 임신을 조기진단 또는 예방할 수 있기 위해서는 우선 가장 중요한 것은 첫째, 임신가간 특히 위험시기인 배아기(임신 4주~10주)에는 가능한한 약물, 방사선, 감염원등에 노출되지 않도록 한다.
전염성 균을 피하기 위해서는 가축을 기르는 것도 삼가는 것이 좋겠다.
두 번째로 임신 초기에 풍진, 매독균, 톡소플라즈마증 등의 항원항체검사를 실시하도록 해야 한다.
세번째, 시기에 맞는 산전선별검사를 시향한다.
네번째, 적응증이 있는 경우, 세포유전검사를 시행한다.
다섯 번째, 유전적기형이 진단될 경우, 부모의 염색체 검사를 포함한 일련의 검사를 시행하며, 차기 임신에 대한 의학적 조언을 받는 것이 좋겠다.
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