한림대학교의료원 한강성심병원 신경정신과 최인근 교수와 (주)SNP Genetics(대표 신형두) 연구팀에서는 알코올 대사의 중요한 효소인 알코올 탈수소효소(alcohol dehydrogenase, ADH)의 유전자에 대한 분자 유전학적 영향을 정밀 분석하여 ADH의 여러 유전자 변이 중 ADH1B(alcohol dehydrogenase 1 beta)에 존재하는 하나의 단염기다형(SNP, single nucleotide polymorphism)이 알코올 중독과 밀접한 관련이 있음을 밝혀냈다.
연구팀은 알코올 중독과 매우 밀접한 관련이 있는 것으로 알려진 ADH1B와 ADH1C 유전자들에 대한 종합적인 연구를 통하여 30여 개의 유전자 변이 중 특정 SNP(ADH1B His47Arg)만이 알코올 중독과 관련이 있음을 규명했으며, 유전자 변이에 대해 전 세계적인 분포와 유전적 영향을 종합적으로 정리함으로써 지금까지 인체 유전학 과학자들 사이에서 의견이 분분했던 알코올 중독에 대한 ADH의 유전적 영향을 확정했다고 밝혔다.
이러한 연구 결과는 인간유전학 국제학술지인 '인간 유전자 변이(Human Mutation, JIF 6.89)'8월호 에 게재됐다.
이와 같은 연구 결과는 한림대학교의료원 한강성심병원(신경정신과 최인근·손현균 교수)을 비롯한 국내 5개 병원(한양대병원 양병환·김석현 교수, 명지대병원 이준석 교수, 한림대의료원 춘천성심병원 손봉기 교수, 중앙대병원 기백석 교수)과 질환 유전자 연구 벤처 기업인 (주)SNP Genetics의 산학 공동 연구로 알코올 중독 환자들의 임상 자료와 유전자 분석에 의하여 이루어졌다.
알코올 중독은 음주 형태(습관) 및 유전적 소인이 상호 작용하여 발생하는 정신 질환으로 알려져 왔으며, 여러 개의 단염기다형이 그 유전적인 소인으로 의심되어 왔다.
이번에 연구팀에 의해서 밝혀진 사실은 알코올 탈수소효소 ADH1B와 ADH1C에 존재하는 30개 이상의 SNP 중 47번째 아미노산을 코딩하는 염기 변화(ADH1B His47Arg)에 의하여 알코올 중독의 위험도가 결정된다는 것이다. 이를 밝히기 위하여 5개 대학 병원에서 모여진 350여 명의 알코올 중독 환자와 대조군(정상인)을 대상으로 두 개의 유전자에 존재하는 거의 모든 SNP에 대한 유전적 영향을 분석하였다.
그 결과 하나의 단염기다형(ADH1B His47Arg) 만으로 알코올 중독 환자와 정상인을 구별할 수 있었다.
알코올 탈수소효소 유전자의 모든 단염기다형은 서로 강하게 연관되어 있어 ADH1B His47Arg 이외의 단염기다형들은 ADH1B His47Arg의 영향력을 배제하면, 알코올 중독 환자와 정상인 사이에서 유전적 차이를 나타내지 않았다.
따라서 특정 SNP(ADH1B His47Arg) 만이 알코올 중독과 밀접한 연관성이 있다는 것을 입증했다.
또한 이 유전자 변이의 전 세계적인 분포 및 각 민족의 유전자 분석 결과를 취합 정리한 결과, 지금까지의 다른 연구 결과보다 알코올 중독 환자와 정상인의 유전적 차이를 뚜렷이 밝힐 수 있었다.
즉 알코올 탈수소효소 유전자의 많은 단염기다형 중에서 ADH1B His47Arg 만이 알코올 중독의 원인에 해당한다는 것을 알 수 있었다.
질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 알코올 중독뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수 있다. 따라서 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있어, 국민 보건증진 뿐만 아니라 국내외 특허 출원 등 경제적으로도 막대한 이익을 얻을 수 있을 것으로 기대된다.
[인터넷중소병원] 기사입력 2005-08-23, 0:53
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