BRCA1 유전자와 BRCA2에서 생식세포 돌연변이를 가진 남성들은 암 위험이 높기 때문에 현행보다 광범위한 검진(screening)을 받을 경우 이점을 얻을 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
이스라엘 페타티크바에 위치한 라빈 메디컬센터의 데이비드 마젤 박사는 "BRCA 유전자 돌연변이가 여성에서 유방암과 난소암을 유발하는 것으로 알려져 있다. 그러나 남성 돌연변이 보유자들은 대개 간과되고 있다“고 지적했다.
마젤 박사는 자신의 연구팀이 “남성 BRCA 돌연변이 보유자에 대한 특수 클리닉을 개설했고, 검진 프로토콜을 개발했다. 우리는 남성 BRCA 돌연변이 보유자들이 전립선암, 흑색종, 유방암, 췌장암 등의 위험이 더 높다는 사실을 발견했다”고 주장했다.
마젤 박사팀은 3년 동안 전립선암, 유방암, 대장암, 췌장암, 피부암을 대상으로 117명의 BRCA1 보유자와 79명의 BRCA2 보유자를 검진했다. 이 대상자들의 중앙값 연령은 47세였다.
연구팀은 34명의 환자(17%)에서 46개 악성 이상을 진단했는데, 그 중 13명(28%)은 검진 도중 확인됐다고 JAMA Oncology 온라인 판 4월 12일자에 보고했다.
7명의 환자는 다발성 악성 이상을 가지고 있었다. 전립선의 악성 이상이 9건이었고 췌장의 악성이 2건이었으며, 피부의 악성이 2건이었다. 새로 확인된 악성종양은 모두 초기 단계에서 발견됐으며, 치료법을 쓸 수 있었다.
마젤 박사팀에 따르면 이 환자들은 일반적인 유대인계 이스라엘 남성들에 비해 악성질환의 전체 발생률이 의미 있게 증가했다. 그러한 돌연변이는 전립선암과 흑색종, 췌장암, 유방암의 발생률을 높여주었다. 그러나 결장암은 해당되지 않았다.
마젤 박사는 “이런 암에 대한 검진은 치료 가능한 조기 단계에서 그런 암들을 발견할 수 있도록 하는데 도움을 줄 수 있다”고 결론졌다.
그러나 연구팀은 연구에 대조군이 없었고 “사망률에 대한 검진의 효과를 판정하기 위해서는 장기간의 연구가 필요하다”는 점을 인정했다.
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