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“태아알코올증후군” 중 안면기형 유전자 규명
‘태아알코올증후군’중 안면기형 관련 유전자가 국립독성연구원에 의해 규명됐다.

임신 중인 여성이 술을 마시면 정신지체 등 중추신경계 손상이나 구개순(언청이)같은 안면기형 등 기형아를 출산하는 ‘태아알코올증후군’ 이 발생하나 그 원인은 아직 정확히 밝혀져 있지 않고 있었다.

8일, 식품의약품안전청 국립독성연구원은 ‘태아알코올증후군’이 일어나는 원인을 밝히기 위해 2004년부터 연구를 수행하고 있는데 동물시험을 통해 ‘plunc’ 유전자가 ‘태아알코올증후군’에 중요한 역할을 하는 것을 규명하는 등 지금까지의 연구성과를 발표했다.

2004년 알코올을 투여한 마우스에서 안면기형(위, 아래턱 혹은 눈이 없는 등) 등 다양한 기형 마우스들이 태어나 관련 유전자들을 검색한 결과, ‘plunc(palate lung and nasal epithelium clone)’ 유전자의 발현이 현저히 저하되는 것을 확인했다.

국립독성연구원은 유전자가 “태아알코올증후군”과 관련된 중요 유전자 중 하나임을 밝혀내고 독성분야의 저명한 국제학술지인 “Journal of Toxicology and Environmental Health"에 게재했다.

일반적으로 ‘plunc’ 유전자는 구개, 안면 및 호흡기계 발생에 관여하는 유전자로 알려져 있으나, 태아알코올증후군과 관련된 연구는 수행된 바 없어 동 유전자와 알코올과의 관계를 세계 최초로 확인한 것이다.

2005년도에는 동물을 이용하여 알코올 노출에 따른 단백질의 변화를 연구한 결과, 알코올에 노출된 경우 ‘plunc’ 유전자에 의해 생성되는 ‘PLUNC’ 단백질의 양도 감소되는 것을 확인하여 이 유전자와 단백질이 ‘태아알코올증후군’의 중요 인자임을 규명하였으며, 이는 2004년의 연구결과를 재확인한 것이다.

국립독성연구원은 지금까지의 연구결과를 바탕으로 올해에는 신경조직발생에 관여하는 유전자 및 단백질을 검색하여 ‘태아알코올증후군’의 중요 인자를 규명하기 위한 연구를 수행하고 있으며, 향후 이런 인자들이 규명되면 임신 중 알코올 섭취로 인한 기형유발을 예측할 수 있을 것으로 전망했다.

한편, 국립독성연구원 최수영 원장은 “임신 사실을 모르고 술을 마시는 경우가 많은데 임신 중의 음주는 기형아를 출산할 가능성이 많으므로 주의하여야 한다”고 말했다.
[인터넷중소병원]  기사입력 2006-03-08, 10:35
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