난소암은 조기에 발견할 수 있는 정확한 방법이 없기 때문에 치명적인 경우가 많다. 최근 연구에서 이러한 상황을 바꿀 수 있는 AI 유도 혈액 검사를 개발해 주목받고 있다.
이 테스트는 위양성 결과가 거의 나오지 않았으며, 초기 난소 종양 발견에 있어서 현재의 혈액 테스트를 능가하는 것으로 나타났다.
난소암은 미국에서 암 사망의 5번째 주요 원인이다. 난소 종양은 일반적으로 초기의 치료 가능한 단계에서는 증상을 일으키지 않기 때문에 치명적일 수 있다.
볼티모어 소재 존스 홉킨스 킴멜 암 센터의 암 유전학 및 후생유전학 프로그램 공동 책임자이자 이번 연구의 수석 저자인 Victor Velculescu 박사는 “난소암은 선별검사와 조기 개입을 위한 훌륭한 생물학적 지표가 없는 치명적인 질병이다.”면서 “이번 연구가 난소암의 조기 발견을 위한 새로운 고성능 접근법을 확립하는 단초가 되었으면 한다.”고 밝혔다.
난소 종양에 대한 매우 정확한 액체 생검 혈액 검사는 오랫동안 암 연구의 목표였다. 연구팀은 이번 연구에서 환자의 혈액에 존재하는 종양 유전 물질의 작은 조각에 초점을 맞췄다.
연구 공동 제1저자인 Jamie Medina 박사는 “암세포는 빠르게 성장하고 죽으며 건강한 세포에 비해 혼란스러운 게놈을 갖고 있기 때문에 암 환자는 혈액 내 DNA 조각의 패턴이 암이 없는 환자와 다르다”면서 “인간 게놈 전체에 걸쳐 이러한 단편을 주의 깊게 분석함으로써 암의 존재를 나타내는 미묘한 패턴을 감지할 수 있었다.”고 설명했다.
연구진은 난소암 유무에 관계없이 여성의 DNA 혈액 분석을 인공지능 프로그램에 맡겼다. AI 프로그램은 이 데이터를 두 가지 난소암 바이오마커인 CA125와 HE4라는 단백질의 혈중 농도 측정치와 결합했다.
Velculescu 박사는 “이 혼합이 난소암의 조기 발견을 위한 새로운 고성능 접근법을 만들어낼 수 있기를 기대한다.”고 설명했다.
이번 연구에는 난소암이 있는 여성 134명, 암이 없는 여성 204명, 양성 부속기(난소) 종괴가 있는 여성 203명이 참여했다.
그 결과 검사의 특이도는 99%에 가까웠다. 이는 검사에서 위양성 결과를 받은 여성이 거의 없다는 것을 의미한다.
난소암을 발견하는 이 검사의 민감도는 암 단계에 따라 다르다. 예를 들어, 69%의 확률로 1기 암을 발견했으며, 2기 암은 76%, 3기 암은 85%, 4기 암은 100% 발생했다.
연구팀은 “이러한 정확도 수준은 CA125 단백질 수준만을 기반으로 한 혈액 검사의 정확도보다 훨씬 뛰어나다.”고 지적했다.
Velculescu 박사는 이러한 초기 발견을 재현하고 검증하기 위해서는 더 큰 규모의 연구가 필요하다고 강조하면서도 "이번 연구는 고성능으로 암을 탐지하기 위한 게놈 차원의 무세포 DNA 단편화와 기계 학습의 힘을 보여주는 대규모 연구의 결과로 이러한 결합된 접근 방식이 기존 바이오마커에 비해 스크리닝 성능을 향상시켰음을 의미한다."고 강조했다.
이번 연구 결과는 최근 열린 미국 암 연구 협회(AACR) 연례 회의에서 발표되었다.
<이상현기자 gurumx@naver.com>
[성인병뉴스] 기사입력 2024-04-30, 7:53
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