새로운 AI 기반 혈액 검사를 통해 조기 진단이 어려워 가장 치명적인 암 중의 하나로 손꼽히는 간암을 조기에 발견, 생존율을 높일 수 있다는 연구 결과가 나왔다.
이 테스트는 두 개의 서로 다른 유전자가 서로 결합되어 암을 유발할 수 있는 단백질을 생성하는, 소위 "융합 유전자9fusion genes)"를 찾는 것을 목표로 한다.
최근 American Journal of Pathology에 보고된 새로운 연구에서는 4개의 특정 융합 유전자 조합에 대한 테스트는 가장 흔한 형태의 간암인 간세포암종(HCC)의 발생을 예측하는데 83%~91%의 정확도를 보였다고 밝혔다.
미국 피츠버그 간 연구 센터의 병리학 교수인 Jian-Hua Luo 박사는 “혈액 내 알파-태아 단백질의 존재를 평가하는 기존 간암 검사와 두 가지 융합 유전자 검색을 결합했을 때 정확도가 95%로 증가했다. 간암은 알파-태아 단백질을 혈류로 방출하지만 그 자체의 검사 도구가 항상 정확하지는 않다.”고 설명했다.
Luo 박사는 센터 보도 자료에서 "융합 유전자 기계 학습 모델은 혈청 알파-태아 단백질 단독에 비해 HCC의 조기 발견률을 크게 향상시킨다. 이는 HCC 검사와 HCC 치료의 영향을 모니터링하는 데 중요한 도구 역할을 할 수 있다"라고 덧붙였다.
Luo 박사는 "이 테스트를 통해 간세포암종에 걸릴 가능성이 있는 환자를 찾아낼 수 있다."라고 강조했다.
간암의 최대 60%는 진행된 단계에서만 진단되므로 생존율은 20%에 불과하다.
Luo 박사는 “간암의 조기 치료는 5년 생존율이 90%인 반면, 후기 치료는 20%에 불과하다. 그러나 대부분의 간암은 별다른 증상 없이 서서히 발생한다. 이로 인해 조기 진단이 어렵다.”라고 연구 배경을 설명했다.
연구팀은 유전자 검색이 간암을 발견하는 데 도움이 될 수 있는지 확인하기 위해 61명의 HCC 환자와 다른 질병을 앓고 있는 75명의 다른 환자의 혈액 샘플에서 9개의 서로 다른 융합 유전자 패널을 찾았다.
연구진은 9개의 융합 유전자 중 7개가 간세포암종 환자에게서 자주 검출된다는 사실을 발견했다. 융합 유전자는 암세포의 근본적인 이상으로 인해 발생했다.
연구팀은 “암 발병에 필수적인 병리학적 과정의 산물이었다. 정상 조직은 이러한 염색체 특징을 포함하지 않았으므로 이러한 전사물을 발현하지 않았다. 혈청 샘플에서 이러한 융합 전사체의 검출은 암세포의 존재를 암시한다."라고 결론 내렸다.
[노용석 기자] ys339@daum.net
[성인병뉴스] 기사입력 2024-07-08, 9:15
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