사노피의 한국법인(이하 사노피)은 2월 28일 세계 희귀질환의 날을 맞아, 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, LSD)의 신생아 선별검사 급여 적용 1주년을 기념하는 'LSD 희망의 이정표' 사내 이벤트를 진행했다. 이번 행사는 신생아 선별검사 이후의 진단 및 치료 과정을 알리고, 리소좀 축적 질환의 조기 진단 중요성을 확산시키기 위해 기획됐다.
리소좀 축적 질환은 세포 내 리소좀에서 특정 효소의 결핍으로 인해 기질이 축적되면서 전신에 비가역적 손상을 초래하는 진행성 희귀질환이다. 장기 손상이 발생하면 돌이킬 수 없는 치명적인 손상이나 장애로 이어질 수 있기 때문에, 신생아 시기에 질환을 발견하고 치료를 시작하는 것이 환자의 예후를 결정짓는 핵심 요인으로 꼽힌다. 다행히도 2024년 1월부터 국내에서 리소좀 축적 질환6종에 신생아 선별검사가 건강보험 급여로 적용되면서 모든 신생아는 출생 직후 리소좀 효소의 이상 여부를 확인할 수 있는 효소 활성도 검사를 받을 수 있게 됐다. 이를 통해 국내 모든 신생아에서 리소좀 축적 질환을 더 빠르게 진단할 수 있는 환경이 마련됐다.
이번 행사에서는 리소좀 축적 질환 진단부터 치료까지 이르는 여정을 알기 쉽게 표현하는 이미지를 제작해, 사내에 설치하고 임직원들이 해당 여정에 직접 참여할 기회를 마련했다. 신생아 선별검사 이후 환자가 전문기관에 이르기까지의 과정을 ‘희망의 길’로 형상화했으며, 사내 행사가 진행된 일주일 동안 임직원들은 이 희망의 길 위에 희귀질환 환자들을 위한 응원 메시지와 다짐을 적어 부착했다. 이를 통해 사노피는 환자의 진단 여정에서 함께 걷고, 이정표가 되겠다는 의지를 다졌다.
신생아 선별검사는 특정 유전 질환 및 유전적 장애가 발현하기 전에 미리 진단, 치료하기 위한 목적으로, 태어나는 모든 신생아(생후 48~72시간)를 대상으로 증상 여부에 관계없이 시행하는 공중 보건 프로그램을 말한다. 우리나라의 경우 생후 28일 이하의 신생아에게 선천성 대사 이상 질환에 대한 검사를 무료로 받을 수 있도록 급여 지원을 해주고 있다.
선별검사에서 효소 활성도 이상이 발견될 경우, 정확한 진단을 위해 질병관리청이 지정한 권역별 희귀질환 전문기관에서 정밀효소검사와 유전자 검사를 포함한 추가 검사를 진행할 수 있다. 이를 통해 리소좀 축적 질환을 최종적으로 진단하거나 배제할 수 있다. 현재 치료와 관리가 가능한 리소좀 축적 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병 등으로, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(ERT) 치료제 등이 개발돼 있어, 증상 또는 장애 발생을 완화하고 예방할 수 있다.
사노피 한국법인 배경은 대표는 “리소좀 축적 질환은 아직까지 질환 인지도가 낮아 진단과 치료가 지연되는 경우가 많은데, 특히 신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견이 나온 경우에는 신속하게 희귀질환 전문기관을 방문해 정확한 진단을 받는 것이 무엇보다 중요하다”며, “이번 사내 행사를 통해 리소좀 축적 질환의 조기 진단과 치료까지 이어지는 과정의 중요성을 함께 나눌 수 있어 매우 뜻깊었다. 사노피는 앞으로도 희귀질환 환자들의 치료 여정에 동행하며, 치료 환경 개선과 환자들의 삶의 질 향상을 위해 최선을 다하겠다”고 전했다.
사노피 한국법인 영업팀 최현철 Customer Success Manager는 “이번 사내 행사를 통해 리소좀 축적 질환 환자들의 진단 여정을 더 깊이 이해할 수 있었고, 특히 동료들과 함께 나눈 다짐과 응원 메시지로 조기 진단이 환자분들의 삶에 긍정적인 변화를 가져올 수 있다는 점을 다시 한번 되새길 수 있었다”며, “작년 급여 적용 이후 신생아 선별검사를 통한 국내 최초의 리소좀 축적 질환 조기 진단 사례를 현장에서 접하였는데, 앞으로도 환자분들이 선별검사 이후에 더 신속하고 정확한 진단을 받고 적절한 치료까지 이어질 수 있도록 최선을 다하겠다”고 전했다.
한편, 사노피는 희귀질환 분야의 선도적 기업으로서 리소좀 축적 질환 환자를 위한 대표적인 효소대체요법 치료제를 공급하고 있다. 주요 제품으로는 ▲파브리병 치료제 파브라자임주35밀리그램(성분명 아갈시다제베타), ▲폼페병 치료제 마이오자임주(성분명 알글루코시다제알파) 및 넥스비아자임주(성분명 아발글루코시다제알파), ▲뮤코다당증 치료제 알두라자임주(성분명 라로니다제) 및 엘라프라제주(성분명 이두설파제), ▲고셔병 치료제 세레델가캡슐84밀리그램(성분명 엘리글루스타트) 및 세레자임주400단위(성분명 이미글루세라제) 등이 있다.
[노용석 기자] ys339@daum.net
[인터넷중소병원] 기사입력 2025-02-26, 12:12
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