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야간이 아닌 낮 동안에도 심하게 졸린 증상을 나타내는 질환인‘기면병’과 ‘특발성 과수면증’, 그리고 ‘수면무호흡증을 포함한 기타 수면장애’의 생물학적 특성과 원인이 국내 의료진과 미국 공동연구팀에 의해 처음으로 밝혀졌다.
가톨릭의대 성빈센트병원 수면클리닉 홍승철 교수팀(신윤경)과 미국 스탠포드대학 기면병센터 Emmanuel Mignot 교수로 구성된 공동연구팀은 주간졸림증 환자 163명과 정상대조군 282명의 졸린 원인에 대한 규명과 진단별 특성에 관해 비교 연구한 결과를 지난해 11월 수면분야의 권위 있는 국제 학술지 ‘SLEEP’지에 발표했다.
주간졸림증은 낮에 졸린 증상이 심하게 나타나 학습장애와 직장생활의 어려움의 원인이 되며, 교통사고 및 산업재해 등 각종 사고를 유발하며 국내에서는 일반인구 가운데 약 10% 정도가 주간졸림증이 있을 정도로 유병율이 높은 질환이다.
연구팀은 환자군 163명에 대해서는 수면다원검사, 입면잠복기 반복검사(실제 낮에 졸린 환자들에게서 그 졸린 정도를 평가하는 낮 검사), 조직적합항원검사(혈액 채취를 통한 유전자 검사), 하이포크레틴검사(뇌척수액을 뽑아서 각성 호르몬의 양을 측정함)를, 정상대조군 283명에 대해서는 조직적합항원검사와 하이포크레틴검사(50명)를 시행했다.
또한, 주간졸림증을 호소하는 환자 163명의 질환은 기면병이 101명, 특발성 과수면증 20명, 수면무호흡증을 포함한 기타 수면장애가 42명이었다.
연구결과 기면병 환자 101명중 탈력발작(폭소, 놀라움 등 감정 반응에 의해 갑자기 온몸에 힘이 빠지는 기면병 초기증상)을 동반한 환자 79명의 92%에서 특정 유전자인 ‘HLA-DQB1*0602’가 양성을 보였고, 하이포크레틴 측정치가 110pg/ml 미만으로 낮게 나타난 반면 정상대조군에서는 환자의 12.8%만이 ‘HLA-DQB1*0602’ 유전자의 양성이 나타났으며, 하이포크레틴 측정치는 정상치인 200pg/ml 이상을 기록했다.
이는 기면병의 졸림증은 뇌에서 분비되어 각성을 유지시키는 호르몬인 하이포크레틴의 생성이 부족한 것이 원인이 되며, HLA-DQB1*0602의 양성과 밀접한 관련이 있어 HLA-DQB1*0602가 기면병 유전자임을 밝혀낸 것이다.
또한, 탈력발작을 동반하지 않은 기면병 환자 22명의 36%에서 ‘HLA-DQB1*0602’ 유전자가 양성을 보이고, 환자의 40%가 낮은 하이포크레틴 측정치를 보여, 탈력발작이 동반된 기면병에서 하이포크레틴의 저하와 HLA-DQB1*0602의 양성률이 더 높음이 밝혀졌다.
한편, 특발성 과수면증 환자와 수면무호흡증에 의한 주간졸리움증 환자들의 ‘HLA-DQB1*0602’ 양성률과 하이포크레틴 측정치는 정상대조군의 수치와 큰 차이가 없는 것으로 나타났으며, 이에 따라 조직적합항원의 양성이 나타나지 않으면서 하이포크레틴의 수치가 정상범위인 주간졸림증은 특발성 과수면증 또는 수면무호흡증 등에 의한 졸림증으로 볼 수 있게 되었다.
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