입천장과 입술이 발육과정에서 왼쪽과 오른쪽이 완전히 닫히지 않는 현상인 구개열-구순열(언청이)을 유발하는 변이유전자가 발견되었다.
미국 아이오와 대학의 제프리 머리 박사는 의학전문지 '뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신' 최신호(8월19일자)에 발표한 연구보고서에서 인터페론 조절인자-6(IRF-6)이라고 불리는 면역관계 화학물질을 발현하는 유전자가 변이되면 구개열-구순열 아기를 낳을 위험이 높아진다고 밝혔다.
머리 박사는 미국, 일본, 브라질, 덴마크 등 9개국의 언청이 8천여명을 대상으로 실시한 유전자 분석 결과 최소한 1명 이상의 언청이가 태어난 집안에서는 이 변이유전자를 가졌을 경우 언청이를 출산할 위험이 3배 높은 것으로 밝혀졌다고 말했다.
머리 박사는 이 변이유전자가 전체 언청이 원인의 약 12%를 차지하는 것으로 보인다고 말하고 이 유전자검사를 초음파검사와 병행하면 언청이를 낳을 가능성이 높은 임신여성을 일찍 가려낼 수 있을 것이라고 말했다.
임신여성 1천명에 한 명꼴로 발생하는 구개열-구순열은 확실한 원인이 아직 밝혀지지 않고 있다.
머리 박사는 유전적-환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 생각되며 환경적 요인 가운데는 임신여성과 태아가 벤조디아제핀, 담배연기같은 독소에 노출되는 경우가 포함될 수 있다고 밝혔다.
[인터넷중소병원] 기사입력 2004-08-20, 10:56
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